Բուժման ամենադժվարը գենային մուտացիաների հետ կապված ժառանգական հիվանդություններ են: Նման պաթոլոգիաները ներառում են մկնդեղի ֆիբրոզը, որն ունի բավական լայն տարածվածություն եւ քրոնիկական կենսական ընթացք: Այս հիվանդության մի քանի հիմնական ձեւեր կան, դրանք դասակարգվում են ըստ գոտու եւ ներքին օրգանների պարտության չափի:
Ինչ է մկնդեղի ֆիբրոզը կամ մկնդեղի ֆիբրոզը:
Նկարագրված հիվանդությունը հանդիսանում է CFTR գենի մուտացիա, որը պատասխանատու է աղերի կլանման համար: Նրա պաթոլոգիական փոփոխությունների պատճառով սեկրեցիա է գաղտնի, որը արտադրվում է մարմնի տարբեր խցուկներով: Բջիջներում աղի ավելցուկ ընդունման եւ ջրերի պակասի պատճառով լորձի արտազատումը դժվար է, եւ այն lingers է ducts, խցանելով դրանք: Որոշ ժամանակ անց այդպիսի «երթեւեկության խցանումների» տեղում տեղում են ձեւավորվում քիստիներ:
Կիստիզային ֆիբրոզի երեք հիմնական տեսակ կա.
- բրոնխոզուլյար;
- աղիքային;
- խառը:
Կան նաեւ այլ գոտիներ, որոնք ազդում են հիվանդության վրա, օրինակ, կա լակտոլոգի եւ ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոզի, պարանազային սինուսներ: Նրանք հազվադեպ են ախտորոշվել, բայց ոչ պակաս վտանգավոր, քան գենետիկ պաթոլոգիայի վերոհիշյալ ձեւերը:
Ցիստիալ ֆիբրոզի նշանները
Ցիստիալ ֆիբրոզի ախտանիշները կախված են վնասվածքի տարածությունից եւ հիվանդության ձեւից, ինչպես նաեւ նրա ծանրության աստիճանից:
Թոքերի քյասիստական ֆիբրոզը դրսեւորվում է հետեւյալ կերպ.
- ցավոտ հազի հաճախակի հարձակումներ.
- բարդություն բաժանելու դժվարությունը.
- շնչառության պակասություն;
- առաջադեմ բրոնխիտ;
- երկարատեւ թոքաբորբ:
- էֆֆիզեմիայի զարգացում:
Ցիստիալ ֆիբրոզի աղիքային տեսքը ուղեկցվում է հետեւյալ ախտանիշներով.
- մեծացնել գազամատակարարումը.
- հաճախակի աթոռներ;
- բորբոքված ;
- աղիքային շրջանում ուժեղ ցավ առաջացնելը.
- խոցելի գործընթացների զարգացում:
Հաճախ, այս տիպի ցիստիալ ֆիբրոզի դեպքում, լյարդը տառապում է: Սա պայմանավորված է աղերի ներծծման եւ ներթափանցման խախտման հետեւանքով, որի արդյունքում դանդաղում են ուղիները, խթանելով
Կիստի ֆիբրոզի ամենադժվար ձեւը խառնվում է: Այն համատեղում է բրոնխափուլային եւ մարսողական պաթոլոգիայի նշանները միաժամանակ:
Բջջային բջիջների կամ մկնդի ֆիբրոզի բուժում
Անհնար է ազատվել նկարագրված հիվանդությունից ընդմիշտ, սակայն, ճիշտ սիմպտոմատիկ թերապիայի հետ, զգալիորեն բարելավվում է մարդու մաշկային ֆիբրոզով կյանքի որակը:
Բացի բժշկի նշանակած դեղերից, հիվանդը պետք է ճիշտ կազմակերպի սննդը, պարբերաբար կատարի հատուկ ֆիզիկական վարժություններ, շնչառական մարմնամարզություն: