Մարդու ֆետալային քարիոտնտեսը իր քրոմոսոմային հավաքածուի նշանների համադրությունն է: Մարդկային քրոմոսոմը 46 է, դրանցից 22-ը, ավտոսոմներ եւ մի քանի սեռական քրոմոսոմներ: Մարդու քարիոտիպը որոշելու համար օգտագործվում են նրա բջիջները, գունավոր ներկով ներկով, լուսանկարելով եւ ուսումնասիրելով քրոմոսոմները մանրադիտակի միջոցով: Միեւնույն ժամանակ ուսումնասիրվում են քրոմոսոմների քանակը, դրանց չափերը եւ մորֆոլոգիական հատկությունները: Մի շարք քրոմոսոմային հիվանդություններ կարող են ախտորոշվել քրոմոսոմների (հատկապես սեռական քրոմոսոմների) քանակի փոփոխությամբ կամ ցանկացած այլ ինտրախրոմոսոմային եւ միջքկրոմոսոմային վերափոխումների միջոցով:
Ինչպես են պտուղի քարիոտիպացումը:
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար անհրաժեշտ է պտղի հղիության քերիոթիպսինգը: Դրա համար անհրաժեշտ է պտղի բջիջներ `քորիոն վիլլի կամ ամնիոտիկ հեղուկ:
Պտղի քարիոտիպի ամբողջական կամ մասնակի հետազոտությունը կարող է իրականացվել: Հետազոտության ընթացքում վերլուծվում է պտղի քրոմոսոմների ամբողջ փաթեթը, սակայն ուսումնասիրման ժամանակը բավական երկար է `14 օր: Եվ 7 օր մասնակի ուսումնասիրությամբ, միայն այդ քրոմոսոմները, որոնցում առկա են գենետիկական հիվանդություններ ( Down's Syndrome , Patau կամ Edwards): Սովորաբար դա 21, 13, 18 զույգ քրոմոսոմներ եւ սեռական քրոմոսոմներ:
Սեռական քրոմոսոմների ուսումնասիրություն
Շատ ծնողներ ցանկանում են իմանալ երեխայի սեռը ծննդից առաջ, եւ ուլտրաձայնը միշտ չէ, որ դա հուսալիորեն ցույց է տալիս, բայց քարիոթիպսինգը որոշում է սեռը շատ ճշգրիտ: Սեռական քրոմոսոմների ուսումնասիրության հետ կապված կարիոթիպսիզմը չի կատարվում դրա համար: Normal fetal carotid 46 XX է աղջկա քարիոտիպը, բայց եթե X քրոմոսոմը ավելի քան երկու անգամ է (առավել հաճախ `3 տրիզոմիական X, կամ ավելի քան 3 է պոլիսոմինիա X), ապա սա մտավոր հետամնացության, հոգեբուժության ռիսկն է: Սակայն մոնոսոմիան X (մեկ X-chromosome) հանդիսանում է Շերսեւսկի-Թորնս սինդրոմի քարիոթիպսը:
46 XY- ի նորմալ պտղի քարիոտիպը տղայի քարիոտիպն է: Սակայն XXI (տղամարդկանց մեջ X քրոմոսոմի քաղցկեղի քաղցկեղ) ունեցող երեխա ծնվելու է Klinefelter- ի սինդրոմով, իսկ Յ x քրոմոսոմի վրա պոլիմոմիային ունեցող տղան կունենա բարձր աճ, որոշակի մտավոր հետադարձ եւ ավելի ագրեսիա:
Պիտանիների քարիոտիպավորման ցուցումներ
Պրենատալ կարիոտիպավորման ցուցումները հետեւյալն են.
- 35-ից ավելի ծնողների տարիքը, նրանց արյան փոխհարաբերությունները;
- Այս ընտանիքում առկա են մանկական անբավարարություն ունեցող երեխաներ կամ սեռական անբավարարություն ունեցող երեխաների սառեցված հղիություններ , ինքնաբուխ պատահականություն, հղիության ընդհատում `անհամատեղելի պտղի զարգացման զարգացումների բացահայտման պատճառով:
- վնասակար աշխատանքային պայմանները եւ ծնողների կյանքը, վատ սովորությունները (թմրամոլությունը կամ ալկոհոլիզմը).
- հղիության առաջին եռամսյակում վիրուսային հիվանդություններ.
- հղիության 1-ին եւ 2-րդ եռամսյակում ultrasound հետաքննությամբ ծննդաբերական հիվանդությունների կասկածները: