Ամեն ինչ, որը մեզ տալիս է անհատականություն, աչքի գույն, մազերի եւ մաշկի տոնով, առկա է բջիջներում մելանինի առկայության պատճառով: Դրա բացակայությունը բնածին տիպի գենետիկ պաթոլոգիա է: Մարդկանց մեջ ալբինիզմը շատ տարածված չէ, այն ժառանգվում է ծնողներից, հատկապես, եթե դրանք կրկնվող mutated gen- ի կրողներ են:
Ալլինիզմի տեսակներն ու պատճառները
Մելանինի սինթեզը պայմանավորված է հատուկ ֆերմենտով `թիրոսինազով: Նրա զարգացման շրջափակումը կարող է հանգեցնել պիգմենտի բացարձակ պակասի կամ դրա պակասի, ինչը խթանում է ալբինիզմը:
Հիվանդության ժառանգման մեթոդները բաժանված են ինքնասոմալ գերիշխող եւ ինքնասոմալային ռեկուսիչ տիպի: Կախված տեսակից, պաթոլոգիան դասակարգվում է հետեւյալ կերպ.
- Մասնիկ albinism . Հիվանդությունը հայտնաբերելու համար բավական է ունենալ մեկ ծնող `ռեցեսիվ գեն:
- Ընդամենը albinism . Ստեղծվում է միայն այն դեպքում, երբ եւ հայրը եւ մայրը ունեն ԴՆԹ-ի մեջ mutated gen:
- Անավարտ albinism . Այն ժառանգվում է որպես ավտոմոբիլային գերիշխող, ինչպես նաեւ ավտոսոմային ռեկուրսիվ:
Կլինիկական դրսեւորումների համաձայն, կա ակնաբույժ եւ աչքի տեսակի պաթոլոգիա: Եկեք մանրամասն քննարկենք
Eye albinism
Այս տեսակի հիվանդությունը արտաքինից գրեթե անտեսանելի է: Այն բնութագրվում է հետեւյալ ախտանիշներով.
- նվազեցման տեսողականությունը;
- շփում ;
- nystagmus - ակամա շարժումները:
Մաշկը եւ մազերը մնում են նորմալ կամ թեթեւակի, քան հարազատների:
Հարկ է նշել, որ միայն տղամարդիկ տառապում են աչքի ալպինիզմով, իսկ կանայք միայն այն կրիչները են:
Oculomotor albinism կամ HCA
Ալբինիզմի տեսակների երեք տեսակներ կան.
- ՀՔԱ 1. Այս ձեւը համարվում է ենթախմբի A (մելանինը չի արտադրվում) եւ B (մելանինը արտադրվում է անբավարար քանակությամբ): Առաջին դեպքում մազերը եւ մաշկը բացարձակապես պիգմենտացված չեն (սպիտակ), արեւի լույսի հետ շփումը առաջացնում է այրվածքներ, ուրվագիծը թափանցիկ է, աչքերի գույնը `կարմիր արյան անոթների շնորհիվ: Երկրորդ տեսակը ուղեկցվում է մաշկի թույլ պիգմենտացիայով, որն աճում է տարիքի հետ, ինչպես նաեւ մազերի գույնի ինտենսիվությունը, իռիզը,
- ՀՔԱ 2. Միակ բնորոշ առանձնահատկությունն այն է, որ սպիտակ մաշկը, անկախ հիվանդի ռասայից: Այլ ախտանշանները փոփոխական են `դեղին կամ կարմրավուն դեղին մազերը, բաց մոխրագույն կամ կապույտ աչքերը, արեւի լույսով մաշկի շփման տարածքներում շերտերի հայտնաբերումը,
- ՀՔԱ 3. Ալքիմիզմի հազվագյուտ տեսակն աննկատելի դրսեւորումներով: Մաշկը, որպես կանոն, ունի դեղնավուն կամ ժանգը, ինչպես մազերը: Աչքերը `գունատ-շագանակագույն, եւ տեսողական կարմրությունը մնում է նորմալ: