Gaucher- ի հիվանդությունը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը հանգեցնում է կոնկրետ օրգանների (հիմնականում լյարդի, սպիտակուցի եւ ոսկրածուծի) կուտակում կոնկրետ ճարպային հատակին: Առաջին անգամ այս հիվանդությունը հայտնաբերվեց եւ նկարագրեց ֆրանսիացի բժիշկ Ֆիլիպ Գաուերի կողմից 1882 թվականին: Նա հայտնաբերել է հատուկ բջիջներ ընդլայնված սպիտակուցներով հիվանդների մեջ, որոնցում կուտակված չամրացված ճարպեր: Հետագայում այդ բջիջները սկսեցին կոչվել Gaucher բջիջներ եւ հիվանդությունը, համապատասխանաբար, Gaucher հիվանդություն:
Լիզոսոմային պահեստային հիվանդություններ
Լիզոսոմալ հիվանդությունները (լիպիդների կուտակման հիվանդությունները) սովորական անուն են որոշակի նյութերի ներհասարակային խզման հետ կապված մի շարք ժառանգական հիվանդությունների համար: Որոշ ֆերմենտների թերությունների եւ պակասի պատճառով որոշակի լիպիդների տեսակներ (օրինակ, գլիկոին, գլիկոզամինոգկանացնողները) չեն բաժանվում եւ չեն արտազատվում մարմինից, այլ կուտակվում են բջիջներում:
Լիսոսոմային հիվանդությունները շատ հազվադեպ են: Այնպես որ, ամենատարածվածը, Gaucher հիվանդությունը, տեղի է ունենում միջին հաճախականությամբ 1: 40000: Հաճախությունը տրվում է միջինից, քանի որ հիվանդությունը ժառանգական է ինքնասոմալային ռեկուրսիվ տիպի եւ որոշ փակ էլեկտրոնային խմբերի առումով այն կարող է առաջանալ մինչեւ 30 անգամ ավելի հաճախ:
Գաֆչի հիվանդության դասակարգումը
Այս հիվանդությունը առաջանում է բջիջների գեմանում, որը պատասխանատու է բետա-գլյուկոկերեբրոսիդազի սինթեզի համար, որը խթանում է որոշ ճարպերի (գլյուկոկերեբրոզիդների) բաժանումը: Այս հիվանդության հետ մեկտեղ անհրաժեշտ ֆերմենտը բավարար չէ, քանի որ ճարպեր չեն բաժանվում, բայց կուտակում են բջիջներում:
Գաֆչի հիվանդության երեք տեսակ կա.
- Առաջին տեսակը: Առավել մեղմ եւ հաճախ հանդիպող ձեւ: Բնութագրված է ցավազուրկ աճով մարզի, մի փոքր աճ է լյարդի. Կենտրոնական նյարդային համակարգը չի ազդում:
- Երկրորդ տեսակը: Նյարդային նյարդային վնասով հազվադեպ հանդիպող ձեւ: Այն սովորաբար երեւում է վաղ մանկության շրջանում եւ հաճախ հանգեցնում է մահվան:
- Երրորդ տեսակը: Անչափահաս անհամաչափ ձեւ: Ախտորոշվել սովորաբար 2-ից 4 տարեկան հասակում: Բջջային համակարգի (ոսկրածուծի) վնասվածքներ եւ նյարդային համակարգի աստիճանական անհավասար լորձաթաղանթներ կան:
Gaucher հիվանդության ախտանիշները
Երբ հիվանդությունը, Gaucher բջիջները աստիճանաբար կուտակվում են օրգաններում: Նախ `սպիտակուցի ասիմպտոմատիկ աճը, ապա լյարդը ոսկորների ցավն է: Ժամանակի ընթացքում հնարավոր է անեմիա , թրոմբոցիտոպենիա, ինքնաբուխ արյունահոսություն: 2-րդ եւ 3-րդ հիվանդությունների տեսակների վրա ազդում են ուղեղը եւ նյարդային համակարգը: Տիպի 3-ին, նյարդային համակարգի վնասման առավել բնորոշ ախտանիշներից մեկը, աչքի շարժի խախտում է:
Գաֆչի հիվանդության ախտորոշում
The Gaucher հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել glucocerebrosidase գենի մոլեկուլային վերլուծությամբ: Այնուամենայնիվ, այս մեթոդը չափազանց բարդ եւ թանկ է, ուստի այն կիրառվում է հազվագյուտ դեպքերում, երբ հիվանդության ախտորոշումը դժվար է: Հաճախ ախտորոշումը կատարվում է այն ժամանակ, երբ Gaucher բջիջները հայտնաբերվում են ոսկրածուծի պունկցիայի կամ բիոպսիայի ժամանակ ընդլայնված սպիտակուցի մեջ: Ոսկորների ռադիոգրագրերը կարող են օգտագործվել նաեւ ոսկրածուծի վնասների հետ կապված բնորոշ խանգարումներ հայտնաբերելու համար:
Բուժում Gaucher հիվանդություն
Այսօրվա դրությամբ հիվանդության բուժման միակ արդյունավետ մեթոդը `փոխարինող թերապիայի մեթոդը` իմիկլյերազով, որը փոխարինում է մարմնի բացակայող ֆերմենտին: Այն օգնում է նվազեցնել կամ չեզոքացնել օրգանների վնասվածքի հետեւանքները, վերականգնել նորմալ նյութափոխանակությունը: Դեղերի փոխարինումը
Ոսկրածուծի կամ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը վերաբերում է մահացության բարձր չափաբաժիններին եւ միայն վերջին հնարավորությունն է, եթե որեւէ այլ բուժման մեթոդներ անարդյունավետ են: