Թունաքիմիկատիվ հիվանդություններ, որոնք կապված են ժառանգական տեղեկատվության պահպանման հետ կապված քրոմոսոմների քանակի հետ, հայտնաբերված են նորածինների մոտ 1% -ի մոտ, իսկ ինքնաբուխ վաղաժամ կաթվածի մոտ 20% -ը պայմանավորված է սաղմերի քրոմոսոմների անոմալ շարքից: Պաթուի սինդրոմը նորմալ կյանքի հետ անհամատեղելի քրոմոսոմային պաթոլոգիաներից մեկն է:
Patau սինդրոմը `ինչ է այս հիվանդությունը:
Patau- ի սինդրոմը բնութագրվում է լրացուցիչ քրոմոսոմի թվով տասներեք բջիջների ներկայությամբ, այսինքն, Այս տեսակի զույգ հոմոսեքսուալ քրոմոսոմների փոխարեն, կան երեք նման կառույցներ: Անոմալիան նաեւ սահմանվում է «տրիզոմիա 13» տերմինով: Սովորաբար, մարդու մարմնի բջիջներում գտնվող քրոմոսոմների հավաքածուն (նորմալ քարիոտիպ) ներկայացված է 46 բաղադրիչ (23 զույգ), որոնցից երկու զույգ պատասխանատու է սեռական բնութագրիչների համար: Արյան բջիջներում կարիոտիպի ուսումնասիրության ժամանակ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունները, որոնք չեն ազդում նրա առողջության վրա, կարող են հայտնաբերվել ցանկացած մարդու մեջ, բայց կարող են ինքն իրեն զգալ ժառանգների մեջ:
Patau սինդրոմը, ժառանգության տեսակը
Երբ հայտնաբերվել է որպես «Patau syndrome», karyotype արտահայտվում է այս բանաձեւով: 47 XX (XY) 13+: Այս դեպքում տասներեքերորդ քրոմոսոմի երեք օրինակները կարող են ներկա լինել մարմնի բոլոր բջիջներում, մյուս դեպքերում լրացուցիչ սինթեզված քրոմոսոմը հայտնաբերվում է միայն որոշ բջիջներում: Դա տեղի է ունենում բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, սաղմի զարգացման սկիզբը, ձվի եւ սերմերի կապակցությամբ, որը տեղի է ունենում ցանկացած ներքին կամ արտաքին ազդեցության ազդեցության ներքո: Ավելին, լրացուցիչ քրոմոսոմը կարող է գալ ինչպես մորից, այնպես էլ հորից, որոնք չունեն գենային շեղումներ:
Բացի այդ, կան դեպքեր, երբ լրացուցիչ քրոմոսոմ թիվ 13-ը կարող է կցվել մեկ այլ քրոմոսոմի վրա ձվի կամ սերմնահեղուկի մեջ, որը կոչվում է տեղաշարժ: Սա Patau սինդրոմի միակ ձեւն է, որը կարող է փոխանցվել ծնողներից մեկի: Մարդկանց, ովքեր փոփոխվող գենետիկական նյութի կրողներ են եւ չեն ցուցաբերում հիվանդության նշաններ, այն կարող են փոխանցել այն երեխաներին, ովքեր հիվանդանում են:
Ռիսկը տրիզոմիայի 13
Պաթուի Պատաի սինդրոմը հաճախ դառը վթար է, որից ոչ ոք իմունիտետ չունի: Վերջերս շատ զույգեր խորհուրդ են տալիս կարիոտիպեր կատարել մինչեւ հղիության պլանավորումը, նույնիսկ եթե Պաթա սինդրոմի կամ այլ քրոմոսոմային անբավարարությունների բարձր ռիսկը չի հաստատվում: Այս տեխնիկան ուսումնասիրում է կնոջ եւ տղամարդու քրոմոսոմների շարք, բացահայտում է տարբեր շեղումներ: Ամենափոքրը, ծնողների գենոմի ուսումնասիրության շնորհիվ հնարավոր է կանխատեսել, թե արդյոք գոյություն ունի պաթոլոգիայի ժառանգական ձեւի հավանականություն:
Շատ այլ քրոմոսոմային անբավարարությունների նման, շատ դեպքերում քննարկվող հիվանդությունը տեղի է ունենում երեխաների մոտ 35-45 տարեկանից բարձր կանանց կողմից: Հետեւաբար, հղիության վաղ շրջանում, եթե առկա է Patau սինդրոմի բարձր ռիսկը, ամնիոկենտեզը գենետիկ թերությունների առկայության համար պտղի բջիջների ուսումնասիրությունն է: Նման վերլուծությունը կատարվում է արգանդի խոռոչի պունկցիոն պունկցիայի եւ ամնիոտիկ հեղուկի հավաքման միջոցով `պտղի նիհար բջիջների ներկայությամբ:
Patau սինդրոմը `առաջացման հաճախականությունը
Patau- ի սինդրոմի բնութագրիչը գրեթե մեկ անգամ արձանագրվում է ամեն 7-14 հազար նորածինների համար `կենդանի: Տղաների եւ աղջիկների մեջ տեղի ունեցողը նույնն է: Բացի այդ, պտղի նման շեղումների հետ հղիները պատկանում են խմբին, վտանգի կամ վախի բարձր վտանգի դեպքում: 75% դեպքերում այս ախտորոշմամբ երեխաների ծնողները քրոմոսոմային անբավարարություն չունեն, մնացած դրվագները կապված են ժառանգական գործոնի հետ `translocalized chromosome 13-ի փոխանցման շնորհիվ ծնողներից մեկի:
Patau սինդրոմը `պատճառները
Հիվանդության ոչ ժառանգական ձեւերը դեռեւս առաջացած հստակ պատճառներ չեն ունենում, հրահրող գործոնների ուսումնասիրությունը պահանջում է բարդ հետազոտություն: Մինչ օրս այն նույնիսկ չի հաստատվել, թե երբ է տեղի ունենում ձախողումը `սեռական բջիջները ձեւավորելու կամ զիգոտա ձեւավորելու ժամանակ: Հավանում է, որ հետագա քրոմոսոմը դժվարացնում է գենոմը կարդալ բջիջները, ինչը խանգարում է հյուսվածքների նորմալ ձեւավորմանը, դրանց աճի եւ զարգացման հաջող եւ ժամանակին ավարտին:
Գիտնականները կարծում են, որ Patau- ի սինդրոմի պատճառը կարող է կապված լինել նման գործոնների հետ.
- իոնացնող ճառագայթման ազդեցություն;
- թունավոր հետեւանքները;
- վարակիչ հիվանդություններ.
- անբարենպաստ էկոլոգիական վիճակ;
- մոր վատ սովորությունները:
Patau սինդրոմը `նշանները
Որոշ դեպքերում, երբ ոչ միայն մարմնի բջիջների թիվը ազդում է, շատ ցայտուն եւ արագ զարգացող անոմալիաներ են նկատվում, սակայն հաճախ շեղումները նշանակալի են: Բացի դրանից, լուսանկարում կարելի է տեսնել նաեւ արտաքին թերություններ, Patau- ի սինդրոմը բնորոշվում է ներքին օրգանների մի շարք թերություններով: Շատ շեղումներն անդառնալի են:
Եկեք թվագրենք, թե ինչ է Patau- ի սինդրոմի ախտանիշները.
1. Նյարդային համակարգի հետ կապված:
- կրճատված գլխի ծավալը.
- ուղեղի կիսագնդերի ձեւավորման խախտում.
- մտավոր զարգացման շեղում;
- խանգարված շարժիչի զարգացում;
- անոթային թերություն.
- տեսողության բացակայություն;
- կաթարախտ;
- օպտիկական նյարդային hypoplasia;
- microphthalmia;
- ցանցաթաղանթը:
2. Մկանային-թոքային, մաշկի անբավարարություն.
- կրճատված պարանոց;
- աղավաղված ձեւը auricles;
- ոտքերի դեֆորմացիա;
- umbilical hernia;
- մաշկի եւ մազերի բացակայություն;
- զենքի կամ ձեռքի եւ ոտքերի կամ ոտքերի վրա ավելորդ մատների առկայությունը;
- խոզանակների փխրուն դիրքը;
- սառը քիթը կամուրջը;
- գայլի բերանը ;
- ճեղքվածք շրթունք :
3. Ուրոլոգիական ախտանշանները.
- երիկամների կորտիկ շերտի մեջ,
- Ուրարտուների բիֆյուրացումը;
- սեռական օրգանների անոմալիա:
4. Այլ անոմալիա.
- ինտերակրերային սեկտորների թերություններ.
- հիմնական անոթների փոխակերպում;
- հորմոնի սեկրեցիայի խանգարումներ;
- ենթաստամոքսային գեղձի տեղաշարժը;
- անասունների շրջադարձը;
- լրացուցիչ սպաեն եւ այլն:
Պաատուի սինդրոմը `ախտորոշման մեթոդները
Երեխայի ծնվելուց հետո, Patau- ի սինդրոմի ախտորոշումը տեսողական ստուգման միջոցով որեւէ դժվարություն չի առաջացնում: Ախտորոշումը հաստատելու համար արյան հետազոտությունը կատարվում է Patau սինդրոմի գենոտիպի հայտնաբերման, ուլտրաձայնային հետազոտության համար: Գենետիկական վերլուծությունը կատարվում է նաեւ մանկական մահացության դեպքերում, ինչը հնարավորություն է տալիս պարզել հիվանդության ձեւը, հասկանալ, թե արդյոք դա ժառանգական է (կարեւոր է երեխաների հետագա պլանավորման համար):
Սինդրոմ Patau - թեստեր
Ավելի շատ կարեւոր է ժամանակին որոշել հղիության վաղ փուլում շեղումը, որը կարող է կատարվել մոտավորապես առաջին եռամսյակի վերջում: Մինչեւ Trisomy- ի ծնունդը 13 քրոմոսոմը կարելի է հայտնաբերել ամնիոտենտային հեղուկի (ամնիոտիկ հեղուկ) բջիջները քննում է amniocentesis- ում կամ բջիջների կողմից բջիջների կողմից բիոպսիայի միջոցով:
Նախածննդյան վերլուծությունը կարող է իրականացվել, երբ ծնողները գտնվում են ժառանգական պաթոլոգիայի զարգացման եւ հղիների պտղի ժառանգական տեղեկատվության ցուցադրման ռիսկի տակ: Տարբեր ժամանակներում նմուշառման նյութի նման մեթոդները օգտագործվում են քանակական ֆլուորեսցենտային պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի մեթոդի վերլուծության համար.
- 8-12 շաբաթից `փոքր քանակությամբ խարիոնի (սաղմնային թաղանթ) վերցնելով;
- 14-18 շաբաթվա ընթացքում - սեռական բջիջներ պարունակող ամնիոտիկ հեղուկի ընտրություն, որը առաջացնում է peritoneum- ի նախնական պատը:
- 20 շաբաթ անց `umbilical լարը արյունատար անոթի պունկցիա:
Սինդրոմ Patau- ն ուլտրաձայնային հետազոտություն
Հղիության տասներկու շաբաթից սկսած, պտղի զարգացման թերությունները կարող են հայտնաբերվել ուլտրաձայնային ախտորոշմամբ: Պաատուի սինդրոմը բնութագրվում է հետեւյալ ախտանիշների առկայությամբ.
- հղի կանանց մեջ polyhydramnios ;
- մի փոքր ասիմետրիկ գլուխ է պտղի;
- լրացուցիչ մատները վերջույթների վրա;
- մանյակային գոտու thickening;
- սրտի կաթվածի հաճախականությունը եւ այլն:
Պաթա սինդրոմի բուժում
Ցավոք, դա կարող է ազդել, բայց Patau- ի սինդրոմ ունեցող երեխաները վերջապես հիվանդ են, քանի որ հիվանդ չեն: Հնարավոր չէ ուղղել քրոմոսոմային անոմալիաներ: Սինդրոմը Պատաուը նշանակում է խորը աստիճանի ապտակություն, ամբողջական հաշմանդամություն: Ծնողները, ովքեր որոշել են ծնել ծնունդը նման անբավարարություններով, պետք է որոշեն, որ նա մշտական խնամքի եւ բուժման կարիք ունի: Վիրաբուժական միջամտությունները եւ դեղորայքային թերապիան կարող են իրականացվել կենսական համակարգերի եւ օրգանների գործունեության, պլաստիկ վիրաբուժության, վարակների եւ բորբոքումների կանխարգելման ուղղությամբ:
Պաատուի սինդրոմը `կանխատեսում
Patau- ի համախտանիշով ախտորոշված երեխաների համար կյանքի տեւողությունը շատ դեպքերում չի գերազանցում մեկ տարի: Հաճախ նման երեխաները դատապարտված են մահվան, առաջին շաբաթների ընթացքում կամ ծնունդից հետո: Երեխաների 15% -ից պակասը ապրում է հինգ տարեկան հասակում, իսկ առողջապահական համակարգի բարձր մակարդակ ունեցող զարգացած երկրներում հիվանդների մոտ 2% -ը տեւում է տասը տարի: Այս դեպքում նույնիսկ այն հիվանդները, որոնք չունեն լայնամասշտաբ օրգանային վնասվածքներ, չեն կարողանում հարմարվել եւ հոգ տանել իրենց մասին: