Այսօրվա դրությամբ գենետիկ անբավարարությունների բնույթը դեռեւս լիովին հասկանալի չէ: Նրանցից շատերը կարող են կանխատեսել: Ուստի, գենետիկ պաթոլոգիաներն ու դրանց բաշխումը բացառելու համար իրականացվում են գենետիկական վերլուծություններ:
Ով է հղիության պլանավորման ժամանակ գենետիկ խորհրդատվության կարիք ունի:
Հանգստանալու համար գալիք ապագա հղիության ընթացքում, պտղի նորմալ զարգացման եւ նրա չծնված երեխայի առողջության համար, լավագույնն է գենետիկական վերլուծությունը նույնիսկ հղիության պլանավորման ժամանակ, հատկապես, եթե:
- մի կին չի կարողանում հասկանալ կամ երեխա ունենալ: Գենետիկորեն խորհրդակցելը եւ անհրաժեշտ թեստերի անցկացումը հղիության պլանավորման ժամանակ կօգնի հասկանալ այս իրավիճակի պատճառները: Դրա համար արյան անալիզը վերցվում է տղամարդուց եւ կնոջից, եւ դրանց քրոմոսոմային խմբերն ուսումնասիրվում են.
- մի կին, ով որոշել է երեխա ծնել, ավելի քան 35 տարեկան է, իսկ ապագա երեխայի հայրը `ավելի քան 40 տարեկան (ավելի ծեր ծնողներ, այնքան բարձր է գենների մուտացիայի վտանգը);
- հարազատների մոտ առկա են գենետիկական հիվանդություններ ,
- ապագա ծնողները մոտ են հարազատներին.
- առաջին երեխա ունի բնածին պաթոլոգիան:
Հղիության պլանավորման գենետիկական վերլուծություն
Գենետիկորեն նախ հղիությունը պլանավորում է ընտանեկան ծառի հետ, գտնում է, որ հնարավոր է վտանգավոր լինել ծնողների հիվանդությունների հետ կապված ապագա մանկական գործոնների համար, նրանց կողմից ստացված դեղերի, կյանքի պայմանների, մասնագիտական բնութագրիչների:
Այնուհետեւ, անհրաժեշտության դեպքում, մի գենետիկ կարող է նախատեսել լրացուցիչ վերլուծություն գենետիկայի համար հղիությունից առաջ: Սա կարող է լինել ընդհանուր կլինիկական հետազոտություն, ներառյալ `կենսաքիմիայի արյան ստուգում, նյարդաբանության, թերապեւտի, էնդոկրինոլոգի խորհրդատվություն: Կարող են նաեւ հատուկ թեստեր անցկացնել գենետիկայի համար `կապված կարիոտիպի ուսումնասիրության հետ` տղամարդկանց եւ կնոջ քրոմոսոմների որակը եւ քանակությունը հղիության պլանավորման մեջ: Արյան հարազատների, անպտղության կամ պակասի միջեւ ամուսնությունների դեպքում կատարվում է HLA-typing:
Ծագումնաբանության վերլուծությունից հետո, այլ գործոնների գնահատումը, գենետիկիստի վերլուծության արդյունքները որոշում են ապագա երեխայի ժառանգական հիվանդությունների վտանգը: 10% -ից պակաս ռիսկի մակարդակը ցույց է տալիս առողջ երեխայի հավանականությունը: Ռիսկի մակարդակը 10-20% -ով կարող է լինել առողջ եւ հիվանդ երեխայի ծնունդը: Այս դեպքում ավելի ուշ անհրաժեշտ կլինի հղի կնոջ գենետիկայի վերլուծություն կատարել: Գենետիկական անբավարարության բարձր ռիսկը ամուսինները խուսափում են հղիությունից կամ օգտագործելով դոնորային սերմը կամ ձվերը: Բայց նույնիսկ բարձր եւ միջին ռիսկի մակարդակներում կա հնարավորություն, որ երեխան ծնվի առողջ:
Հղի կանանց համար գենետիկան կատարվում է, եթե կանայք վաղ հղիության մեջ են.
- տուժել են գրիպի, հիպերտոնի, ARVI- ի, հերպեսի, հեպատիտի եւ այլ վարակների;
- Ռենտգենյան ճառագայթներ կամ ֆտորոգրաֆիա;
- թմրամիջոցներ:
- Ձիավարություն, ալպինիզմ կամ դայվինգ, այլ ծայրահեղ միջոցառումներ.
- ինչպես նաեւ կենսաքիմիայի փորձարկման արդյունքներով.
- սուր վիճակում ներծծող վարակով :