Trisomy 18

Բոլորը գիտեն, որ մարդու առողջությունը շատ բան կախված է մարդկային ԴՆԹ-ի կառուցվածքում զույգերով տեղակայված քրոմոսոմների շարքից: Բայց եթե նրանցից շատերը, օրինակ, 3, ապա այս երեւույթը կոչվում է «տրիզոմիա»: Կախված նրանից, թե որ զույգը պլանավորված աճ է գրանցել, հիվանդությունը նույնպես կոչվում է: Հաճախ այս խնդիրը տեղի է ունենում 13-րդ, 18-րդ եւ 21-րդ զույգերում:

Այս հոդվածում մենք կխոսենք տրիսոմի 18-ի մասին, որը նաեւ կոչվում է Էդվարդսի սինդրոմ:

Ինչպես հայտնաբերել քրոմոսոմի 18-ին տրիզոմիան:

Գենային մակարդակում երեխայի զարգացման նման շեղումը հայտնաբերելու համար, ինչպես տրիսոմիումը 18, կարող է կատարվել միայն 12-13 եւ 16-18 շաբաթվա ընթացքում (ենթադրենք, ամսաթիվը տեղափոխվում է 1 շաբաթ): Այն ներառում է կենսաքիմիական արյան հետազոտություն եւ ուլտրաձայնային հետազոտություն:

Երեխայի մոտ երեխայի մոտ 18 տարիքի երեխայի ռիսկը որոշվում է շեղման համար, որը պակաս է ազատ hormone b-hCG- ից (մարդկային քորոնիկ gonadotropin): Յուրաքանչյուր շաբաթվա ընթացքում ցուցանիշը տարբեր է: Հետեւաբար, առավել ճշմարիտ պատասխան ստանալու համար դուք պետք է իմանաք հենց ձեր հղիության շրջանը: Դուք կարող եք կենտրոնանալ հետեւյալ չափանիշների վրա.

Թեստի անցնելուց մի քանի օր անց դուք կստանաք այնպիսի արդյունք, որտեղ նշված կլինի, թե ինչ է հավանականությունը տրիզոմիա 18 եւ պտղի որոշ այլ անբավարարություններ: Նրանք կարող են լինել ցածր, նորմալ կամ բարձր: Բայց սա վերջնական ախտորոշում չէ, քանի որ ստացվել են վիճակագրական հավանական հավանական ցուցանիշներ:

Ռիսկի բարձրացման դեպքում դուք պետք է խորհրդակցեք մի գենետիկի հետ, ով ավելի մանրամասն հետազոտություն կկիրառի `որոշելու, թե արդյոք առկա են քրոմոսոմների շարքում շեղումներ:

Տրիզոմիայի նշանները 18

Շնորհիվ նրան, որ ցուցադրումը վճարովի է եւ հաճախ սխալ արդյունք է տալիս, ոչ բոլոր հղի կանայք դա անում: Այնուհետեւ երեխայի Էդվարդսի սինդրոմի ներկայությունը կարող է որոշվել որոշ արտաքին նշաններով.

1. Հղիության աճի տեւողությունը (42 շաբաթ), որի ընթացքում ախտորոշվել են պտղի ցածր ակտիվություն եւ polyhydramnios:
2. Երեխայի ծնունդը ունի փոքր մարմնի քաշը (2-2,5 կգ), յուրահատուկ գլխի ձեւ (dolichocephalic), անկանոն դեմքի կառուցվածքը (ցածր ճակատը, նեղ աչքի խցիկները եւ փոքր բերանը), սեղմված բռունցքները եւ համընկնող մատները:
3. Դիտարկվում են ներքին օրգանների (հատկապես սրտի) վերջույթների եւ անոմալիաների դեֆորմացիաները:
4. Քանի որ տրիզոմիա 18 ունեցող երեխաները ունեն ծանր ֆիզիկական զարգացման անբավարարություն, նրանք ապրում են միայն կարճ ժամանակահատվածում (10 տարի հետո միայն 10% -ը մնում են):