Տուրների սինդրոմը կամ Թորնետ-Շերեշովսկու սինդրոմը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը X- ի քրոմոսոմների անոմալիայի արդյունք է եւ տեղի է ունենում միայն կանանց համար: Այս պաթոլոգիայի նշանների եռյակը, ըստ Շերսեւսկու, ներառում էր սեռական infantilism, պտտվող մաշկի folds է պարանոցի եւ deformity է կռունկ հոդերի. Տորնին համախտանիշով տառապող կանայք սովորաբար զարմացնում եւ անպտղություն են զգում:
Շերեսեւսկի-Թորնս սինդրոմը `պատճառներ
Որպես կանոն, տղամարդու Y-chromosome հավաքածուն բաղկացած է 46 (23 զույգ) քրոմոսոմներից: Դրանցից մի զույգ բաղկացած է սեռական քրոմոսոմներից (XX կանանց կամ տղամարդկանց մեջ XY- ով): Turner- ի սինդրոմի դեպքում, X-chromosome զույգերից մեկը բացակայում է կամ վնասված է: Ինչն է պատճառը, որ գենետիկ անոմալիայի պատճառը, որը առաջացնում է Տուրնի սինդրոմը, ճիշտ չէ, քանի որ հիվանդությունը հայտնվում է պտղի ձեւավորման փուլում, դա ժառանգական չէ:
Սինդրոմի առկայությունը հաստատվում է քարիոտիպի վերլուծությամբ, այսինքն, քրոմոսոմների գենետիկ հավաքածուի սահմանումը: Հետեւյալ քրոմոսոմային անբավարարությունները կարող են դիտվել.
- Տորսերի համախտանիշի դասական քարիոտիպը 45X է, այսինքն `մեկ X քրոմոսոմի բացակայությունը: Այս քարիոտիպը դիտվում է հիվանդների ավելի քան 50% -ով, իսկ դեպքերի 80% -ով, առանց հայրական X քրոմոսոմի:
- Մոզաիկա, այսինքն, վնասվածքի մեկ կամ ավելի քրոմոսոմների տարածքներ մոզաիկի տեսքով:
- X- ի քրոմոսոմներից մեկի կառուցվածքային վերադասավորումը `հյուսված X քրոմոսոմը, կարճ կամ երկար ձեռքի քրոմոսոմի կորուստը:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորններ - ախտանշանները
Հաճախ ֆիզիկական զարգացման ուշացումը նկատելի է նույնիսկ ծննդաբերության մեջ, սա երեխայի համեմատաբար փոքր չափն ու ծանրությունն է, նաեւ հնարավոր է դեզոդի հոդերի (դրանք ներխուժել ներս), ոտնաթաթերի ու այտերի այտուցների եւ պարանոցի պտտվող մաշկի թաթերի առկայությունը:
Եթե Տորների սինդրոմը ծնվելուց անմիջապես հետո ախտորոշված չէր, ապա այն ավելի ուշ այն արտահայտվում է հետեւյալ բնորոշ նշաններով.
- աճի հետընթացը, սովորաբար աճի տեմպը կտրուկ կնվազի երեք տարի հետո,
- պղպեղով ցած իջավ;
- կարճ լայնիկ պարանոց, հաճախ ծածկված կեղեւներով;
- ծայրահեղական շրջանում մազերի աճի ցածր գիծ.
- լայն կրծքավանդակի լայնորեն տարածված, երբեմն դեֆորմացվող նապպելներով;
- ծակոտկեն եւ անոռոմալ ձեւը, հաճախակի ականջի հիվանդությունը;
- ժառանգականության հետաձգում;
- դեռահասների շրջանում զարգացած կրծքավանդակը (մոտ 13 տարի);
- menstrual ցիկլի բացակայություն:
Տուրնի սինդրոմի մոտ աղջիկների 90% -ը ունեն արգանդի եւ ձվարանների զարգացած զարգացում, եւ նրանք անպտուղ են նույնիսկ ժամանակին բուժման եւ հորմոնալ թերապիայի միջոցով, ինչը օգնում է վերացնել ֆիզիկական զարգացման հետաձգումները:
Զուտ մտավոր զարգացման հետաձգումները սովորաբար չեն նկատվում, թեեւ հնարավոր է ուշադրությունը շեղել դեֆիցիտի խանգարումից, եւ հազվադեպ դեպքերում որոշակի խնդիրներ առաջացան ճշգրիտ գիտությունների տիրապետման հետ `պահանջելով մեծ ուշադրություն:
Սինդրոմ Շերեսեւսկի-Թորներ - բուժում
Տուրնի սինդրոմի ներկայությամբ բուժման հիմնական նպատակն է ապահովել աղջկա նորմալ աճը եւ սեռական հասունացումը : Ավելի շուտ հիվանդությունը հայտնաբերվում է եւ բուժումը սկսվում է, հիվանդի նորմալ զարգացման ավելի մեծ հնարավորություններ:
Դրա համար առաջին հերթին օգտագործվում է հորմոնալ թերապիան, իսկ ծերացման ժամանակահատվածում ավելանում է կանանց հորմոն, էստրոգեն:
Սեռական հասունության հասնելուց հետո կատարվում է համակցված հորմոնների փոխարինման թերապիա կամ էստրոգեն եւ պրոեկտինային թերապիա:
Չնայած այն հանգամանքին, որ թերապիայի ժամանակ հիվանդները կարող են զարգանալ նորմալ եւ հանգեցնել նորմալ սեռական կյանքի, նրանք հիմնականում անարդյունավետ են: Բարդագույն թերապիայի օգտագործմամբ երեխա ծնելու ունակությունը հասանելի է միայն Տորնինի սինդրոմում տառապող կանանց 10% -ով, իսկ հետո `քարիոտիպ` մոզաիկ տիպով: