Huntington's chorea- ը բնածին ժառանգական հիվանդություն է, որը ուղեկցվում է անհարկի շարժումների, հետախուզման նվազեցման եւ հոգեկան խանգարումների զարգացման միջոցով: Այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ տղամարդկանց եւ կանանց շրջանում բացարձակապես ցանկացած տարիքում, սակայն հաճախ Huntington- ի քորեայի առաջին ախտանիշները հայտնվում են 35-40 տարեկանում:
Huntington հիվանդության ախտանիշները
Հենթինգթոնի հիվանդության հիմնական կլինիկական նշանը քորեա է, որը դրսեւորվում է անկանոն եւ անվերահսկելի շարժումներով: Սկզբում դրանք միայն աննշան խանգարումներ են, որոնք համահունչ են ձեռքերի կամ ոտքերի անդունդ շարժումների հետ: Այս շարժումները կարող են լինել շատ դանդաղ կամ կտրուկ: Աստիճանաբար նրանք գրկում են ողջ մարմինը եւ նստում հանգիստ, ուտում կամ հագնվում, դառնում են գրեթե անհնար: Հետագայում Huntington- ի հիվանդության մյուս ախտանիշները սկսում են կցել այս ախտանիշին.
- ծխելու եւ կուլ տալու գործընթացների հետ կապված խնդիրներ.
- խոսքի անբավարարություն;
- քնի հետ խնդիրներ.
- մկանային տոնայնության խախտում:
Վաղ փուլում կարող են լինել փոքր անհատական խանգարումներ եւ ճանաչողական գործառույթներ: Օրինակ, հիվանդը հակասական մտածողության գործառույթների խախտում ունի: Արդյունքում, նա չի կարող պլանավորել գործողություններ, կատարել դրանք եւ տալ նրանց համարժեք գնահատական: Այնուհետեւ խանգարումները դառնում են ավելի ծանր. Մարդը դառնում է ագրեսիվ, սեռական անխախտ, ինքնասպասարկված, թմրադեղ գաղափարներ, եւ կախվածություն (ալկոհոլիզմ, մոլախաղեր):
Հենթինգոնի հիվանդության ախտորոշում
Հենթինգոնի սինդրոմի ախտորոշումը իրականացվում է հոգեբանական հետազոտության եւ ֆիզիկական հետազոտության տարբեր մեթոդներով: Գործող մեթոդների շարքում հիմնական տեղը զբաղեցնում է մագնիսական ռեզոնանսային պատկերումը եւ հաշվարկված տոմոգրաֆիան: Նրանց օգնությամբ դուք կարող եք տեսնել ուղեղի վնասվածքի տեղը:
Գենետիկական թեստավորումն օգտագործվում է ցուցադրման մեթոդներից: HD գենում հայտնաբերվում է CAG- ի ավելի քան 38 trinucleotide մնացորդը, Huntington հիվանդությունը, ի վերջո, առաջանում է 100% դեպքերում: Այս դեպքում ավելի փոքր քանակությամբ մնացորդներ, ավելի ուշ հետագայում, կցուցադրվեն քորեա:
Հենինգթոնի հիվանդության բուժում
Ցավոք, Huntington հիվանդությունը անբուժելի է: Ներկայումս այս հիվանդության դեմ պայքարում կիրառվում է միայն սիմպտոմատիկ թերապիա, որը ժամանակավորապես նպաստում է հիվանդի վիճակը:
Առավել արդյունավետ դեղամիջոց, որը թուլացնում է հիվանդության ախտանիշները, հանդիսանում է Tetrabenazine: Նաեւ բուժման մեջ են հակաօքսինոսյան դեղեր.
- Bromocriptine;
- Լեւոդոպա;
- Pergolid.
Վերականգնում են հիպերտեքեզիան եւ մեղմացնում է մկանային կոշտությունը, օգտագործվում է valproic թթու: Այս հիվանդության մեջ դեպրեսիայի բուժումը կատարվում է Prozac, Citalopram, Zoloft եւ այլ ընտրովի serotonin reuptake inhibitors. Օգտագործվում են փսիխոզները, ատիպիկ հակաբիոտիկները (Risperidone, Clozapine կամ Amisulpride):
Հենթինգոնի հիվանդությունից տառապող մարդկանց կյանքի տեւողությունը զգալիորեն կրճատվել է: Այս պաթոլոգիայի առաջին ախտանիշների հայտնվելուց ի վեր մահը կարող է անցնել ընդամենը 15 տարի: Միեւնույն ժամանակ, մահացու
- ինքնասպանության փորձեր.
- թոքաբորբ:
- սրտի պաթոլոգիա:
Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, կանխարգելումն ինքնին գոյություն չունի: Սակայն սքրինինգի մեթոդների կիրառմամբ (նախածննդյան դիագնոստիկա ԴՆԹ-ի վերլուծության հետ) անհրաժեշտ չէ հրաժարվել, քանի որ եթե սկզբնապես սիմպտոմատիկ բուժման սկսելու վաղ փուլերում կարող եք զգալիորեն երկարաձգել հիվանդի կյանքը: